‘Het voelt als een rouwproces’

Mariska, de moeder van Gwen (4), vertelt over hun zoektocht in de afgelopen jaren en hoe er bij hun dochter een energiestofwisselingsziekte werd ontdekt.

‘De momenten waarop kinderen gemiddeld gaan kruipen, rollen, staan en lopen, bleven bij Gwen uit’, vertelt Mariska. ‘We gingen naar de fysiotherapeut met Gwen en mede dankzij deze hulp kon Gwen met 19 maanden lopen. Ook had ze moeite met de grove en fijne motoriek, raakte sneller vermoeid en de taalontwikkeling bleef achter.’

Gwen ontwikkelde zich ‘gewoon’ langzamer, dat was wat men dacht. Toch had Mariska het gevoel dat er meer aan de hand was. ‘Ik had een onderbuikgevoel en ben zelf gaan zoeken op het internet. Hier kwam ik het centrum voor ontwikkelingsachterstand in het Wilhelmina Kinderziekenhuis tegen. Na aandringen bij de huisarts kregen we een verwijzing. Gwen is daar uitgebreid onderzocht en we kregen te horen dat ze een algehele ontwikkelingsachterstand heeft.’ Na genetisch onderzoek blijkt dat de oorzaak een mitochondriale aandoening (energiestofwisselingsziekte) is en de specifieke gen mutatie welke bij Gwen is gevonden, is maar bij acht andere personen in de literatuur beschreven.

Leven met de dag Op dit moment kan er niets gedaan worden aan energiestofwisselingsziekten; er is nog geen medicatie. Energiestofwisselingsziekten zijn chronische en meestal progressieve ziekten, de ziekte kan stabiel blijven maar er is veelal sprake van geleidelijke of snelle achteruitgang. Mariska: ‘Gwen is nu 4,5 jaar en heeft zelf nog niet in de gaten dat ze deze ziekte heeft. Ik denk ook niet dat ze in de gaten heeft dat ze anders is dan een ‘normale’ kleuter. Wij leven en genieten sinds de diagnose veel meer met de dag en kijken niet te ver vooruit. Ik denk dat iedereen een bepaald toekomstbeeld in zijn hoofd heeft als je kindje wordt geboren. Als dan blijkt dat alles anders zal zijn dan is dat een soort rouwproces waar je doorheen gaat. Er is een podcast-serie genaamd ‘Levend verlies’ en dat is inderdaad zoals het voor ons soms voelt.’

Omdat geen enkele ouder hier mee bezig zou moeten zijn en er een medicijn moet komen voor deze ziekten, is meer bekendheid voor de stichting Energy4all zo belangrijk! Zij doen onderzoek naar een medicijn. Help jij mee? Je kunt doneren via de website en deel dit verhaal in je omgeving om energiestofwisselingsziekten meer bekendheid te geven!

‘Het breekt je hart’

Ook delen we het verhaal van de 10-jarige Milan die zich anders ontwikkelde dan zijn tweelingzus. Ook hij blijkt te lijden aan een energiestofwisselingsziekte.

In 2011 wordt de tweeling Milan en Yuna geboren. De ouders Femke en Jeroen zien dat de ontwikkeling van Milan anders is al bij zijn zusje. Hij heeft een wankel loopje waardoor hij steeds valt en als hij ziek was duurde dat veel langer en was het heftiger. Milan herstelde langzaam maar bleef wankel op zijn beentjes en zwak. Yuna ontwikkelde zich ‘normaal’ en kon al lopen en rennen en de verschillen tussen de twee worden steeds groter. ‘Ik wil ook alle dingen kunnen doen, net als mijn zus’, zei hij als hij Yuna niet meer kon volgen. Dan breekt je hart.’

In de anderhalf jaar met diverse ziekenhuisbezoeken werden ze zelfs als overbezorgde ouders gezien die hun tweeling teveel met elkaar vergeleek. Zij blijven hun gevoel volgen en de huisarts verwees Milan door naar de revalidatiearts, die de bezorgdheid eindelijk serieus nam. Daarna volgden onderzoeken bij de kinderneuroloog in het Radboudumc. Hij was al 3,5 jaar toen de diagnose volgde. Milan bleek te lijden aan mitochondriële myopathie, een energiestofwisselingsziekte.

Het hele verhaal van Milan lees je op de site van Energy4All.