‘Het voelt als een rouwproces’

Mariska, de moeder van Gwen (4), vertelt over hun zoektocht in de afgelopen jaren en hoe er bij hun dochter een energiestofwisselingsziekte werd ontdekt.

‘De momenten waarop kinderen gemiddeld gaan kruipen, rollen, staan en lopen, bleven bij Gwen uit’, vertelt Mariska. ‘We gingen naar de fysiotherapeut met Gwen en mede dankzij deze hulp kon Gwen met 19 maanden lopen. Ook had ze moeite met de grove en fijne motoriek, raakte sneller vermoeid en de taalontwikkeling bleef achter.’

Gwen ontwikkelde zich ‘gewoon’ langzamer, dat was wat men dacht. Toch had Mariska het gevoel dat er meer aan de hand was. ‘Ik had een onderbuikgevoel en ben zelf gaan zoeken op het internet. Hier kwam ik het centrum voor ontwikkelingsachterstand in het Wilhelmina Kinderziekenhuis tegen. Na aandringen bij de huisarts kregen we een verwijzing. Gwen is daar uitgebreid onderzocht en we kregen te horen dat ze een algehele ontwikkelingsachterstand heeft.’ Na genetisch onderzoek blijkt dat de oorzaak een mitochondriale aandoening (energiestofwisselingsziekte) is en de specifieke gen mutatie welke bij Gwen is gevonden, is maar bij acht andere personen in de literatuur beschreven.