Het Verhaal Van Sara

Dit is het verhaal van onze dochter Sara, geboren als een "normaal" meisje.

Mijn zwangerschap liep voorspoedig, ik was vrijwel gelijk zwanger en had weinig last van alle kwaaltjes. Met 16 weken wisten wij op de negen maanden beurs dat we een meisje zouden verwachten, dus we konden gelijk los gaan op alle meisjes-spulletjes.

Sara zou na een hele lange tijd weer het eerste meisje in de familie worden dus iedereen keek uit naar een echt meisje meisje.

De geboorte

Met 40+2 weken is Sara na een vlotte bevalling geboren met een gewicht van 3270gr en 48cm. Een heerlijk meisje dat veel sliep. Aan het begin was ik erg onzeker of ik wel genoeg voeding had, maar ze groeide goed dus dat was geen probleem.

Met 4 maanden kwamen we op het consultatiebureau en toen was ze flink aangekomen, niet heel verontrustend want ik was ook een flinke baby en dat kwam later gewoon goed, ik zei dat ik slagroom had en we zouden afspreken dat ik 1 borstvoeding zou vervangen voor een potje.

Met haar kleding werd het al snel zichtbaar dat er iets niet klopte, maatje 68 heeft ze bijna niet gedragen en ze zat al snel in 74. Van onze omgeving kregen we al vaak de opmerking van 'Ah joh...zodra ze straks gaat kruipen gaat alles er wel af.' Toch merkten wij wel dat ze met haar grove ontwikkeling achter liep op leeftijdsgenootjes, ze kroop niet en rolde niet om, ook had ze totaal niet de behoefte om te gaan staan.

Sara's gewicht Met een half jaar hadden we weer een afspraak bij het consultatiebureau en toen schrokken wij beiden van haar gewicht. Op het consultatiebureau kregen wij toch advies om een afspraak te maken bij de kinderarts want dit was zorgwekkend.

Nu moet ik eerlijk bekennen dat ik heel erg twijfelde, wel of niet gaan was geen makkelijke beslissing. Je wilt niet dat je kind van een half jaar oud helemaal leeggeprikt wordt voor allerlei onderzoeken, en misschien wil je het als ouder ook niet echt zien. Na goed overleg ook met mijn man hebben wij toch een afspraak gemaakt bij het Sophia Kinder Ziekenhuis. Dit gaat natuurlijk niet meer zoals vroeger, je moet nu je doorverwijzing mailen en dan maken hun een afspraak.

Wij verstuurden deze mail half februari en wij kregen de afspraak pas begin mei!!!

Het kon niet eerder.

Aangezien Sara de nachten ook nog steeds niet door sliep en we zo lang moesten wachten op onze afspraak, hebben we een afspraak gemaakt bij een homeopaat.

Hopelijk kon hij al iets betekenen voor Sara. Daar konden we de week erop al terecht.

Hormoonhuishouding Tijdens het doormeten werd er al veel duidelijk, Sara's hormoonhuishouding was helemaal door de war. Sara kreeg te veel prikkels binnen die ze moeilijk kon verwerken, daarom viel ze dus niet in slaap, en als ze überhaubt al in slaap viel dan werd ze wakker van het dromen. Ook zagen ze dat ze benauwd was, dat kon ook een reden zijn van het wakker schrikken.

Een lever bemoeit zich ook met het slapen, hoe meer je aan het draaien bent, hoe meer jouw lever zich met het slapen bemoeit. De lever van Sara bemoeide zich veel met haar slaap. Wij kregen alle waardes te zien en dat was gewoon heel erg duidelijk, daar moest iets aan gedaan worden.

Helaas kwam er niets naar voren wat haar over gewicht zou kunnen veroorzaken dus daar hadden we nog geen oplossing voor. We gingen met "op maat" gemaakte medicijnen naar huis en een goed gevoel, 2 weken later zouden we weer terug gaan.

Die week wat Sara al gelijk een ander kind: ze bewoog meer en was veel vrolijker en rustiger dan normaal. Helaas is de homeopaat natuurlijk geen wonderdokter en bleven de nachten onrustig.

Doorslapen Twee weken later gingen we weer terug. Haar waardes waren al veranderd en hij deed nog wat aanpassingen in de dosis van haar medicijnen. Zijn advies was ook haar even laten huilen en kijken hoe dat ging. Dat advies hebben wij diezelfde avond nog toegepast en onze dochter heeft voor het eerst in 7 maanden doorgeslapen. Toen merkten wij pas hoe moe we eigenlijk waren. Ze sliep goed en daarom was Sara overdags een totaal ander kind, ze ging meer bewegen en lachen en daardoor konden wij steeds meer "echt" genieten.

9 maanden en 16 kg Eindelijk was het zover, de afspraak bij de kinderarts. Eerst wegen en meten, ze kon al niet meer op de baby-weegschaal, het was flink schrikken. Onze kleine meid zat dus met haar 9 maanden al op +/- 16KG!!!!! Ook de kinderarts schrok hiervan, want dat betekent dat ze dus in die 3 maanden tijd 4kg aan was gekomen.

Onze eerste reactie was natuurlijk, dat als de afspraak eerder was geweest, ze misschien er eerder wat aan hadden kunnen doen. Ze vonden het heel spijtig dat het zo was gelopen en gingen ook meteen een spoedplan maken. Ik zou die middag terug gebeld worden. En ik werd inderdaad op het afgesproken tijdstip terug gebeld, ze hadden met de Endocrinoloog overleg gehad en ook deze nam het erg serieus.

Sara zou een spoedopname krijgen, dus een oproep binnen 4 weken.

Tsja, dat is schrikken, wat gaan ze dan allemaal doen met je kind, komt ze dan aan allerlei toeters en bellen te liggen of gaan ze dan veel bloed afnemen? Al deze vragen spookte gelijk door mijn hoofd.

In die week erop kreeg ik allerlei telefoontjes van dokters, Sara zou verschillende onderzoeken krijgen. Na één week werd ik al gebeld door de opname afdeling, Sara kon 2e pinksterdag (2015) al terecht, dat was 5 dagen later. Op die 2e pinksterdag zou ze een slaaponderzoek krijgen, dan meten ze het zuurstof gehalte in haar bloed tijdens haar slaap.

Opname en onderzoeken Het was zover. Ik pakte de spulletjes van Sara in en voor mijzelf want ik mocht ook blijven slapen. Na één nacht op een andere afdeling te hebben geslapen sliepen we daarna op een afdeling in het Sophia.

Er volgden allerlei onderzoeken, eerst met de Fysio om haar ontwikkeling te testen. Haar grove motoriek liep inderdaad achter, haar fijne liep daarin tegen juist vooruit.

Ook hadden we een afspraak met een gedragstherapeut, zo moesten Sara en ik in een kamer met een spiegel spelen en hun keken van achter die spiegel hoe wij dat deden (verschrikkelijk).

Later moest ik nog een hele "rare" vragenlijst invullen. Dat ik hem raar vond, zei al genoeg over mijn karakter.

Dit alles was goed en er was op geestelijk vlak niks mis met Sara.

Bij het bloedprikken ben ik niet geweest, dat kon ik op dat moment echt niet aan.

En zo vlogen de dagen eigenlijk voorbij en mochten we die vrijdagmiddag alweer naar huis.

Conclusie van die week? Met haar organen was niks mis, dus die waren niet de oorzaak. Uit het verbrandingsonderzoek bleek wel dat haar verbranding 30-40% lager is dan bij andere kinderen, wat daar de oorzaak van was moest dan uit het DNA-onderzoek blijken.

Diagnose Eind oktober tijdens het verhuizen kreeg ik een telefoontje, het was de Endocrinoloog. Ze hadden een afwijking in Sara's DNA gevonden, het heet Leptine Receptor Deficiëntie. Leptine zorgt voor je verzadigheidsgevoel, bij haar blijkt het signaal naar haar hersenen niet te werken, ze heeft dus nooit genoeg.

Dat is de Diagnose. Maar hoe is onze kijk daar op?

Sara is altijd al een moeilijke eter geweest, een potje ging nooit helemaal op en op een gegeven moment kregen we dat er helemaal niet meer in.

Sara is zoals wij dat noemen een koude eter. Ze lust (bijna) alle koude dingen.

Fruit, en kwark gaat er goed in, maar het liefst van alles eet ze gewoon een boterham met pindakaas. Vlees lust ze ook wel, maar groente...dat is echt lastig.

Maar onverzadigbaar? Nee, dat klopte naar onze mening absoluut niet. Zeker niet als je hoort hoe andere kindjes met deze afwijking op eten reageren.

Ook toen ik met de borstvoeding stopte taalde zij hier totaal niet meer naar. Ze vond het allemaal wel prima dat ze voor het slapen en toen ze wakker werd niks meer kreeg. Ook dit klopte totaal niet met deze diagnose.

Sinds wij de diagnose hebben, loopt er bij ons ook een onderzoek, kijken of ze het van één van ons heeft. Wij wachten nu al bijna een jaar op die uitslag.

Verder vind ik dat wij vanuit het ziekenhuis erg weinig steun of verder onderzoek krijgen. Nu haar BMI redelijk stabiel is, hoeven wij ook alleen maar voor haar jaarlijkse checkups te komen. Hier had ik ook best wel veel moeite mee, zeker omdat haar arts eerlijk heeft toe gegeven dat er nog zo weinig over bekend is. Wij denken dan, ga dat dan is dieper uitzoeken.

Die blikken op straat... Sara is nu 2 jaar en 3 maanden oud, en weegt rond de 30KG. Met haar kledingmaat zitten wij nu in maat 134/140. Winterjassen kopen is erg moeilijk, gelukkig heb ik een handige oma die goed kan naaien. Overal vinden we wel een oplossing voor maar soms is het erg frustrerend.

Aan de blikken op straat kunnen we moeilijk wennen, ze kijken toch naar je kind.

Als we naar een vreemde plek gaan ben ik de dagen ervoor erg nerveus, maar nu ze ouder wordt, wordt dit ook minder.

We hebben het heerlijk met zijn drieën en Sara is een heel lief en zorgzaam meisje waar je al vrolijk van wordt als je naar haar kijkt. Het is soms een gevecht, gevecht qua eten, met instanties maar vooral met je eigen gevoel. Je bent constant bezig met wat goed voor haar is, wat je haar te eten moet geven en wat juist niet.

In het openbaar een patatje eten is voor anderen heel normaal, maar als wij dit doen voelen we de blikken al snijden in onze rug. Maar wat nou als dit de enige keer is dat ze dat weer eens mag eten, dat ze hier dan echt van geniet?

Soms moeten mensen wachten met oordelen, als je het echt wilt weten, kom dan naar ons toe. Wij zijn altijd bereid om te antwoorden of de situatie uit te leggen. Dat is ook ons doel, het naar buiten brengen, open zijn over Sara, open zijn over onze situatie en zorgen.

Hopelijk kunnnen wij het begrip genetische obesitas in de spotlight zetten want Sara is niet het enige kind dat hiermee worstelt. De toekomst is erg onzeker, zeker omdat Sara nog niet loopt. Over scholen nadenken doen we elke dag, het pesten tegenwoordig is zo erg en school is één van de belangrijkste periodes in een kinds leven.

Tot nu toe leven we met de dag, elke dag heeft al genoeg aan zijn eigen zorgen.

Wil je Sara blijven volgen? Dit kan op Instagram.